社交的な遺伝子疾患「ウィリアムズ症候群」

 「ウィリアムズ症候群(Williams syndrome)」という人の遺伝子の病気がある。ウィリアムズ症候群はまれな遺伝子疾患で、7番染色体上の遺伝子欠失が原因である。症状には知能低下などの発達障害、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。

 もっとも印象的なのはその顔つき。「大きな口、上を向いた鼻、小さいあご、そして丸くて好奇心に輝く目をしている」さらに性格も特徴的で、「それぞれ個性はあるが、並外れて饒舌で、興奮気味で、話好きで、他人に手を差し伸べ、知らない人を怖がらず、そして何よりも音楽が大好きである」という。ウィリアムズ症候群の患者たちが集まるキャンプに参加したある人は「単一の部族に属しているように見えた」と感想を述べた。


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